Cel badania Oznaczenie stężenia 17‑ketosteroidów (17‑KS) w pełnej dobowej próbce moczu pozwala na ocenę sumarycznej produkcji androgenów pochodzących zarówno z nadnerczy, jak i z gonad. Wynik odzwierciedla aktywność szlaku biosynetycznego steroidów, co jest kluczowe przy ocenie funkcji kory nadnerczy oraz ewentualnych zaburzeń wytwarzania hormonów płciowych.
Wskazania kliniczne Rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), zwłaszcza przy podejrzeniu niedoboru enzymu 21‑hydroksylazy, 11‑beta‑hydroksylazy lub innych enzymów steroidogennych. Ocena nadmiernej syntezy androgenów (hiperandrogenizm) u kobiet i mężczyzn, w tym w zespołach policystycznych jajników (PCOS) i w stanach przedmenstruacyjnych. Monitorowanie terapii hormonalnej, glikokortykosteroidowej lub leków antyandrogenowych w chorobach nadnerczy.
Wykrywanie guzów kory nadnerczy, takich jak gruczolak czy rak, które mogą zwiększać wydzielanie androgenów. Diagnostyka niedoczynności kory nadnerczy oraz hipogonadyzmu. Wsparcie w ocenie opóźnionego rozwoju płciowego u dzieci. Badania naukowe nad zaburzeniami metabolizmu steroidów w zaburzeniach neurorozwojowych, w tym w autyzmie (ASD), gdzie obserwuje się niekiedy zmiany w profilu steroidowym. Materiał i przygotowanie pacjenta Materiał: cała dobową zbiórka moczu (24 h).
Próbka powinna obejmować każdy wypróżniony mocz w ciągu jednego dnia, przechowywaną w szczelnym pojemniku. Przygotowanie: Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz silnego stresu w dniu zbiórki, gdyż mogą one podnieść poziom androgenów. Nieprzyjmowanie leków wpływających na gospodarkę steroidową (np. glikokortykosteroidy, leki antyandrogenowe) bez uprzedniej konsultacji z lekarzem. Brak specjalnych ograniczeń dietetycznych – zaleca się zwykłą, zbilansowaną dietę.
Dokładne oznaczenie daty i godziny rozpoczęcia oraz zakończenia zbiórki, a także zapewnienie przechowywania próbki w temperaturze 2‑8 °C lub zamrożenie ( Metoda analityczna Stężenie 17‑KS wyznacza się najczęściej jedną z dwóch technik: Immunochemiczna (ELISA): wykorzystuje przeciwciała specyficzne dla grupy 17‑ketosteroidów, umożliwiając szybkie i czułe oznaczenie w mg/24 h.
Chromatografia gazowa sprzężona z spektrometrią mas (GC‑MS): metoda referencyjna, zapewniająca wysoką specyficzność i możliwość identyfikacji poszczególnych metabolitów wchodzących w skład sumy 17‑KS. Obie metody wymagają uprzedniej ekstrakcji i, w przypadku GC‑MS, pochodzenia zderzenia z derivatyzacji, aby zwiększyć lotność analizowanych związków. Interpretacja wyników Wartości referencyjne różnią się w zależności od wieku, płci i etapu rozwojowego.