Cel badania Badanie ma na celu określenie ilości 17‑hydroksysterydów (metabolitów kortyzolu) w dobowej (24‑godzinnej) zbiórce moczu. Pomiar ten odzwierciedla całkowitą produkcję kortykosteroidów przez korę nadnerczy w ciągu jednego dnia. Wskazania kliniczne Diagnostyka zespołu Cushinga (hiperkortyzolemia) oraz ocena stopnia nasilenia choroby. Rozpoznanie niedoczynności kory nadnerczy (niedobór kortyzolu). Monitorowanie terapii przeciwzapalnej i sterydowej (np.
Ocena zaburzeń metabolizmu kortyzolu w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu i innych spektrum ASD, gdzie dysregulacja osi HPA może wpływać na objawy behawioralne. Badanie przesiewowe w przypadkach podejrzenia nadnerczowego zaburzenia metabolicznego (np. Materiał biologiczny Dobowa (24‑godzinna) zbiórka moczu – całość oddawanego moczu w ciągu 24 godzin, przechowywana w chłodnym miejscu (2‑8 °C) i dostarczona w szczelnie zamkniętym pojemniku.
Metoda Stężenie 17‑hydroksysterydów oznacza się metodą immunochemiczną (RIA, ELISA) lub chromatografią gazową‑spektrometrią mas (GC‑MS), co zapewnia wysoką czułość i specyficzność. Przygotowanie pacjenta Rozpocząć zbiórkę po opróżnieniu pęcherza – pierwsza próbka nie jest liczona. Zbieraj wszystkie kolejne oddania moczu przez 24 h, włączając nocne. Unikaj spożywania dużych ilości kofeiny, alkoholu oraz leków wpływających na wydzielanie kortyzolu (np.
sterydy, leki przeciwdepresyjne) w dniu badania, chyba że lekarz zaleci inaczej. Przechowuj pojemnik w lodówce lub w chłodnym miejscu, aby zapobiec degradacji metabolitów. Po zakończeniu zbiórki dokładnie zamknij pojemnik i dostarcz go do laboratorium w ciągu 2‑4 godzin. Interpretacja wyników Wartość podwyższona – sugeruje nadmierną produkcję kortyzolu (np. zespół Cushinga, guz kory nadnerczy, przyjmowanie exogennego glikokortykosteroidu).
Wartość obniżona – może wskazywać na niewydolność kory nadnerczy (np. choroba Addisona) lub niewystarczające wydzielanie kortyzolu w odpowiedzi na stres. Wartości w granicach normy – prawidłowa czynność kory nadnerczy. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych podwyższone poziomy mogą być powiązane z dysregulacją osi podwzgórze‑przysadka‑nadnercza, co wpływa na zachowanie, sen i reakcje na stres.
Uwagi dodatkowe Interpretacja wyniku powinna uwzględniać wyniki innych testów hormonalnych (np. kortyzol w surowicy, ACTH), a także kliniczny obraz pacjenta. W razie niejasnych wyników zaleca się powtórzenie badania lub wykonanie testu stymulacji/hamowania (np.