Cel badania Badanie 17‑hydroksypregnenolonu (17‑OHP) określa ilość tego prekursora steroidowego w surowicy krwi. 17‑OHP jest bezpośrednim produktem enzymu 21‑hydroksylazy i jednocześnie substratem dla kolejnych enzymów w szlaku syntezy kortykosteroidów, androgenów i estrogenów. Pomiar pozwala ocenić wydolność kory nadnerczy oraz wykryć zaburzenia w biosyntezie hormonów steroidowych.
Wskazania kliniczne Diagnostyka wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), zwłaszcza w kontekście podejrzenia deficytu 21‑hydroksylazy lub 11β‑hydroksylazy. Ocena przy podejrzeniu pierwotnej niewydolności kory nadnerczy. Badanie przy podejrzeniu nadnerczowego guza czynnego (np. Monitorowanie terapii sterydowej u pacjentów z CAH lub innymi zaburzeniami steroidogennymi. Ocena przy nadmiernym wypadaniu włosów, hirsutyzmie lub nieprawidłowej sekrecji androgenów u kobiet.
Wspomaganie diagnostyki niepłodności związanej z dysfunkcją gonad. Metoda Stężenie 17‑hydroksypregnenolonu oznacza się najczęściej metodą immunochemiluminescencji (ICMA) lub spektrometrią masową po chromatografii cieczowej (LC‑MS/MS). Obie techniki zapewniają wysoką czułość (dolny próg detekcji Przygotowanie pacjenta Próbkę pobiera się z żyły w warunkach spoczynkowych, najczęściej rano (07:00‑09:00), aby zminimalizować wpływ rytmu dobowego.
Pacjent powinien być na czczo (co najmniej 8 h) oraz unikać intensywnego wysiłku fizycznego i stresu w ciągu 24 h przed pobraniem. Należy odnotować przyjmowane leki, zwłaszcza glikokortykosteroidy, leki przeciwzapalne, hormonalne środki antykoncepcyjne oraz suplementy wpływające na metabolizm steroidów.
Interpretacja wyników Wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od laboratorium, ale typowo przyjmowane przedziały dla dorosłych wynoszą: U mężczyzn i kobiet: 0,2‑1,5 ng/mL (w warunkach spoczynkowych). U noworodków i małych dzieci: wyższe, do 10 ng/mL, ze względu na naturalny wzrost produkcji steroidów w pierwszych dniach życia. Podwyższone stężenie 17‑OHP może wskazywać na: Deficyt 21‑hydroksylazy (klasyczna forma CAH) – najczęstsza przyczyna.
Deficyt 11β‑hydroksylazy – rzadziej, ale charakteryzuje się jednoczesnym wzrostem 11‑deoksykortyzolu. Guz czynny nadnerczy wydzielający 17‑OHP. Niewydolność nadnerczy w fazie kryzysowej (przy podaniu stresu). Obniżone stężenie 17‑OHP może wystąpić przy: Ciężkiej niewydolności kory nadnerczy (np. Stosowaniu wysokich dawek glikokortykosteroidów supresyjnych. Uszkodzeniu nadnerczy po operacji lub radioterapii.