Cel badania Oznaczenie stężenia 17‑α‑hydroksypregnenolonu (17‑OH‑pregnenolon) w surowicy krwi służy do oceny aktywności szlaku syntezy hormonów steroidowych w nadnerczach. Badanie pozwala wykryć zaburzenia enzymatyczne, takie jak wrodzona hiperplazja kory nadnerczy (CHC), a także monitorować funkcję nadnerczy w przebiegu nowotworów kory.
Wskazania kliniczne Rozpoznanie podejrzenia wrodzonej hiperplazji nadnerczy, w szczególności deficytu 21‑hydroksylazy lub 3‑beta‑hydroksysteroidowej dehydrogenazy. Wyjaśnienie przyczyn podwyższonego poziomu androgenów – przedwczesne dojrzewanie, hirsutyzm, trądzik. Kontrola skuteczności terapii farmakologicznej w CHC (glikokortykosteroidy, mineralokortykosteroidy). Diagnostyka i monitorowanie guzów kory nadnerczy, w tym gruczolaka i raka.
Ocena metabolizmu steroidów neuroaktywnych w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu, gdzie nieprawidłowości w neurosteroidach mogą wpływać na funkcjonowanie układu nerwowego. Materiał biologiczny Surowica krwi pobrana z żyły obwodowej – najczęściej próbka 5 ml. W niektórych protokołach dopuszczalne jest oznaczenie w moczu 24‑godzinnym, jednak metoda krwi pozostaje standardem ze względu na wyższą precyzję.
Metoda pomiaru Stężenie 17‑α‑hydroksypregnenolonu określa się przy użyciu: Testów immunochemicznych – ELISA lub RIA, które zapewniają szybki wynik przy umiarkowanej czułości. Technik chromatograficzno‑spektrometrycznych – GC‑MS lub LC‑MS/MS. Metody te oferują bardzo wysoką czułość i specyficzność, co jest niezbędne przy niskich stężeniach i w badaniach kontrolnych.
Próbki powinny być odwirowane w ciągu 30 min od pobrania, a surowica zamrożona w temperaturze –20 °C lub niższej do momentu analizy. Przygotowanie pacjenta Badanie wykonywane jest najczęściej rano (07:00‑09:00) po nocnym poście – co najmniej 8 h bez przyjmowania pokarmu. Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz silnego stresu w dniu pobrania, ponieważ mogą one podnosić poziom kortykosteroidów. Pacjenci przyjmujący leki sterydowe, inhibitory enzymów (np.
ketokonazol, metyrapon) powinni poinformować lekarza, gdyż mogą fałszować wynik. W przypadku hormonalnej terapii zastępczej zaleca się odczekać co najmniej 24 h przed pobraniem próbki. Interpretacja wyników Zakresy referencyjne różnią się w zależności od laboratorium, płci i wieku pacjenta.