Cel badania Pomiar stężenia 11‑dezoksykortykosteronu (DOC) w surowicy (kod ICD: 11-DKST) pozwala na ocenę produkcji mineralokortykoidów przez korę nadnerczy oraz identyfikację nieprawidłowości w szlaku steroidogennym. Wskazania kliniczne Rozpoznanie wrodzonych deficytów enzymatycznych steroidogenezy, zwłaszcza niedoboru 11‑beta‑hydroksylazy (typowa przyczyna niektórych postaci wrodzonej hiperaldosteronemii).
Ocena przy podejrzeniu nadmiernego wydzielania aldosteronu – pierwotny hiperaldosteronizm, guz kory nadnerczy lub hiperplazja. Monitorowanie leczenia glikokortykosteroidowego i mineralokortykoidowego, w tym terapii zastępczej po usunięciu guza. Diagnostyka niewydolności kory nadnerczy (niskie wartości DOC) oraz ocena wpływu długotrwałej supresji hormonalnej.
Badania badawcze w obrębie zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu, gdzie nieprawidłowe profile steroidów nadnerczowych mogą mieć znaczenie patofizjologiczne. Ocena przy podwyższonym ciśnieniu tętniczym nieodpowiadającym typowym przyczynom, zwłaszcza u młodych pacjentów.
Metoda Stężenie DOC wyznacza się najczęściej przy użyciu wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej ze spektrometrią mas (LC‑MS/MS), co zapewnia wysoką specyficzność i czułość, eliminując interferencje z pokrewnymi metabolitami. Alternatywnie dostępne są testy immunochemiczne typu ELISA, które są szybsze, lecz mogą być podatne na krzyżowe reakcje. Przygotowanie pacjenta Próbka krwi pobierana jest po nocnym poszczeniu trwającym minimum 8‑10 godzin.
Przed pobraniem należy unikać intensywnego stresu fizjologicznego i emocjonalnego, ponieważ stres zwiększa uwalnianie DOC. Leki zawierające lewotyroksynę przyjmuje się po pobraniu krwi. Interpretacja wyników Wartości referencyjne – zazwyczaj 0,5‑5 µg/dL, choć zakres może się różnić w zależności od laboratorium i zastosowanej metody. Podwyższone stężenie DOC może wskazywać na: niedobór 11‑beta‑hydroksylazy (wrodzona hiperaldosteronemia), pierwotny hiperaldosteronizm (np.
gruczolak nadnerczy), guzy wydzielające mineralokortykoidy, przyjmowanie leków mineralokortykoidowych (np. fludrokortyzol), zwiększoną aktywność szlaku mineralokortykoidowego w stanach stresowych. Obniżone stężenie DOC może sugerować: niewydolność kory nadnerczy (np. choroba Addisona), długotrwałe podawanie supresyjnych glikokortykosteroidów, uszkodzenie nadnerczy w wyniku infekcji, autoimmunizacji lub uszkodzenia chirurgicznego.