Cel badania Analiza poziomu 11‑deoksykortyzolu (11‑deoxycortisol) w surowicy pozwala na ocenę funkcjonowania szlaku biosyntezy kortyzolu w nadnerczach oraz na weryfikację aktywności osi podwzgórze‑przysadka‑nadnercza (HPA). Wynik jest szczególnie przydatny przy wykrywaniu deficytów enzymatycznych, np. niedoboru 11‑beta‑hydroksylazy, oraz przy monitorowaniu stanów hiper‑ i hipokortyzolowych.
Wskazania kliniczne Rozpoznanie i różnicowanie postaci wrodzonej hiperadyrealki (CAH), zwłaszcza typu 2 z niedoborem 11‑beta‑hydroksylazy. Potwierdzenie podejrzenia zespołu Cushinga oraz ocena skuteczności leczenia chirurgicznego lub farmakologicznego. Diagnostyka pierwotnej i wtórnej niewydolności nadnerczowej, w tym w przebiegu długotrwałego podawania glikokortykosteroidów.
Kontrola terapii sterydowej, w tym dostosowanie dawek leków przekształcających się w 11‑deoksykortyzol. Badania naukowe i kliniczne dotyczące dysregulacji osi HPA u osób z autyzmem, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Ocena przyczyn nieprawidłowych wyników testów hormonalnych w stanach stresowych, infekcyjnych lub metabolicznych. Materiał i przygotowanie pacjenta Do analizy wymagana jest krew pobrana z żyły w stanie na czczo.
Zaleca się 8‑12 godzinowy post przed pobraniem próbki; dopuszcza się picie wody, ale należy unikać napojów zawierających kofeinę i alkoholu. Najlepszy jest poranny wycisk (ok. 07:00‑09:00), ze względu na wyraźny rytm dobowy kortykosteroidów. Próbkę należy przechowywać w temperaturze 2‑8 °C i dostarczyć do laboratorium w ciągu 4 h, lub zamrozić w –20 °C przy dłuższym czasie transportu.
Metoda Stężenie 11‑deoksykortyzolu wyznacza się najczęściej jedną z dwóch technik: Immunoenzymatyczne badanie (ELISA) – szybka metoda przesiewowa, charakteryzująca się dobrą czułością, ale niższą specyficznością w obecności krzyżowo reagujących metabolitów. Chromatografia cieczowa sprzężona z spektrometrią mas (LC‑MS/MS) – metoda referencyjna, zapewniająca wysoką precyzję i możliwość jednoczesnego oznaczenia kilku metabolitów steroidowych.
Wynik podaje się w jednostkach ng/ml lub pmol/L, a jednostka referencyjna zależy od przyjętego standardu w danym laboratorium. Interpretacja wyników Zakres prawidłowy – zazwyczaj Wartość podwyższona – sugeruje niedobór 11‑beta‑hydroksylazy (CAH typ 2), aktywny zespół Cushinga, przyjmowanie leków sterydowych metabolizowanych do 11‑deoksykortyzolu lub stres fizjologiczny.